ENFERMEDADES RARAS

Hoy 29 de Febrero es el día de Las Enfermedades raras (ER). Según la Organización Europea para las Enfermedades Raras se estima que existen entre 7.000 y 8.000 ER de las cuales únicamente se han identificado unos 6.200 de ellas. Se estima que 300 millones de personas en todo el mundo sufren alguna de estas enfermedades, siendo la prevalencia en España de alrededor de 3 millones de personas.

El 1 de Diciembre de 1999 el Plan de Acción de Enfermedades Poco Comunes definió las enfermedades raras como aquellas que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Es decir, son aquellas con una prevalencia inferior a 5/10.000 habitantes. Las ER son en general crónicas, invalidantes, pueden provocar deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, tienen elevada tasa de mortalidad y en más de un 80% son de origen genético, con lo cual pueden ser heredadas.  

Los pacientes con ER esperan de media 4 años para lograr obtener un diagnóstico, y en el 20% de los casos pueden tardar hasta 10 años en saber que enfermedad tienen. Esto se debe a que estas enfermedades presentan una gran diversidad de síntomas, en órganos diferentes y con afectaciones diversas incluso entre individuos con la misma enfermedad. Por ello, el diagnóstico es complicado y el manejo de la enfermedad, una vez diagnosticada, suele precisar de varios especialistas trabajando conjuntamente para abordar todos los síntomas y los problemas derivados. Al ser enfermedades poco prevalentes, el conocimiento de ellas por parte de la comunidad médica es limitado y usualmente los pacientes precisan varias visitas al médico. Tras años de no encontrarse bien y recibir malos diagnósticos o ver infravalorado el problema, los que hallan por fin un diagnóstico, ven como las opciones de tratamiento, en la mayoría de casos es muy limitada. De hecho sólo existen unos 400 tratamientos específicos para algunas de estas enfermedades. 

La propia sintomatología de la enfermedad, el desgaste emocional y físico al estar años sin diagnóstico, hacen que estos enfermos se sientan abandonados, frustrados y con un gran desgaste emocional. Además hay que añadir que una vez obtienen un diagnóstico se encuentran con un panorama desolador, puesto que para muchas de ellas no existen tratamientos. No en vano a estas enfermedades también se las conoce como enfermedades huérfanas por la escasez de opciones terapéuticas. La poca prevalencia de estas enfermedades repercute en la poca inversión en investigación clínica y en la elaboración de ensayos para conocer más acerca de ellas y poder encontrar nuevas diana terapéuticas. En definitiva, como hay pocos enfermos de cada una de estas enfermedades, no es rentable invertir en investigación. 

Pero la realidad es que en 25% de las enfermedades crónicas del mundo están causadas por ER's y el 65% de estos enfermos presentan afectaciones graves e incapacitantes.

Es necesaria una mayor conciencia social de este abanico tan inmenso de patologías para incentivar la investigación y ofrecer soluciones terapéuticas que mejoren la calidad de vida de estas personas, así como la morbilidad. Si se consiguen hacer más visibles, los profesionales sanitarios también recibirán más formación acerca de ellas, para poder al menos reducir el tiempo de diagnóstico y que el paciente reciba un asesoramiento lo antes posible.