EVA mitocondrial

La madre de todos, probablemente fue una mujer perteneciente al sur de África (actual Zimbabue y Botsuana) de hace unos 150-200 mil años.

De nuestras madres con amor, el ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial, una herencia exclusiva de nuestras madres, guarda secretos muy interesantes sobre nuestra evolución. Este ADN, clave para la producción de energía, se transmite solo en la linea materna y nos llevará hasta el Eva mitocondrial, la "madre" de todos.

El ADN mitocondrial es la mayor herencia que recibimos en exclusiva de nuestras madres; de hecho, es la única herencia exclusiva de ellas. A diferencia del ADN nuclear, que proviene de ambos progenitores, el ADN mitocondrial procede únicamente del gameto femenino. Así, para bien o para mal, solo disponemos de una versión de ese ADN. Y digo “para mal” porque existen enfermedades genéticas, llamadas mitocondriales, que se deben a defectos en ese ADN. Pero vamos paso a paso.

¿Qué es el ADN mitocondrial?

El ADN mitocondrial es el ADN del cromosoma circular que se halla dentro de unos orgánulos celulares llamados mitocondrias. Estas se encuentran en el citoplasma de prácticamente todas las células eucariotas. Las mitocondrias son las encargadas de producir la energía que necesita la célula para realizar las funciones vitales. Además, en ellas tienen lugar algunas reacciones metabólicas imprescindibles.

Este ADN circular es pequeño, de solo 16.500 pares de bases aproximadamente (recordemos que la totalidad del genoma humano contiene unos 3.000 millones de pb). Codifica varias proteínas específicas de la mitocondria, esenciales para el funcionamiento del Ciclo de Krebs y la consiguiente producción de energía. El ADN mitocondrial solo tiene 37 genes, de los cuales 18 están implicados en la producción de enzimas.

Mecanismo de herencia del ADN mitocondrial

Tanto el óvulo (gameto femenino) como el espermatozoide (gameto masculino) contienen mitocondrias, pero solo las mitocondrias maternas se heredan en casi todos los animales. ¿Cómo ocurre esto? Recientemente, un estudio publicado en Nature Genetics, en el que participaba el IIBB-CSIC (Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona), ha desvelado el mecanismo responsable.

Tras años de investigaciones, se ha demostrado que el espermatozoide no contiene ADN mitocondrial. Aunque tiene mitocondrias que se incorporan al óvulo durante la fecundación, estas carecen de un ADN mitocondrial completa. Además, los equipos liderados por Ramón Trullas (IIBB-CSIC), Shoukhrat Mitalipov (Oregon Health & Science University) y Dmitry Temiakov (Thomas Jefferson University) explicaron el procedimiento exacto por el cual la mitocondria masculina pierde ese ADN antes de intentar fertilizar el ovulo.

Durante la espermatogenesis, el espermatozoide modifica la señal de localización celular TFAM, impidiendo que penetre en las mitocondrias. Este factor es imprescindible para que el ADn mitocondrial humano se replique. En lugar de penetrar en las mitocondrias, el factor TFaM se dirige al núcleo celular y ya no está disponible para su uso en la mitocondria.

Si bien es cierto que el ADN mitocondrial se hereda del gameto femenino, también lo es que diversos estudios han encontrado individuos con heteroplasmia (una misma célula tiene mitocondrias con moléculas de ADN diferentes) donde el ADN mitocondrial era biparental (mitocondrias con ADN materno y otras con ADN paterno dentro de la misma célula). En estos casos, el individuo heredó ADN mitocondrial también del padre, pero es importante destacar que esto se debe a defectos en la maquinaria de espermatogénesis y no es el mecanismo normal de herencia de este ADN.

La importancia del ADN mitocondrial

A efectos prácticos, el rastreo de la línea genética del ADN mitocondrial nos permitiría seguir una línea evolutiva materna hasta llegar al antepasado común de todos los organismos: la llamada Eva mitocondrial. Esta correspondería, evolutivamente hablando, al ancestro femenino que poseía las mitocondrias de las cuales descienden todas las mitocondrias de la población humana actual. De hecho, según la teoría genetista, Eva mitocondrial podría haber sido una mujer africana que vivió hace unos 150-200 mil años.

Para resumir, quedémonos con la idea de que el ADN de todas y cada una de nuestras mitocondrias proviene única y exclusivamente de la línea materna, así que, quizás, todos tengamos algo de aquella primera mujer… nuestra Eva mitocondrial.

También es importante el conocimiento del ADN mitocondrial porque hay enfermedades genéticas provocadas por mutaciones en este ADN. Son enfermedades raras metabólicas que, en general, implican un defecto en la obtención de energía celular (la principal función del ADN mitocondrial). Como las células musculares y nerviosas requieren grandes cantidades de energía, estas enfermedades metabólicas afectan principalmente a estos tejidos. Dependiendo del número de mitocondrias con el ADN defectuoso que tenga el individuo, la enfermedad puede ser desde leve hasta muy grave.